近日，贵州医科大学附属医院生殖医学中心接到来自孙女士（化名）的喜讯，“医生，我今天剖宫产了，是一个女儿，宝宝很健康，真是太感谢你们了！”
收到这个消息，贵医附院生殖医学中心所有医护人员难掩激动，因为这是贵医附院，也是贵州省第一个通过“第三代试管婴儿”技术助孕出生的宝宝。
供卵A血型受孕O血型有风险大吗向医生报喜的孙女士婚前被诊断为“常染色体显性多囊肾病”患者。多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病，部分患者在出生不久后夭折，幸存患者在60岁左右时约有50%的人进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%，可代代相传，孙女士的疾病即遗传自母亲。患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是，随着医学的发展，这种后代是否健康完全“靠运气”的遗传病也有了“未雨绸缪”的诊治手段。
“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的利器。据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍，第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学检测（PGT）。是以常规试管婴儿技术为基础，结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术，从体外发育的人类胚胎中获得3~5个囊胚期细胞，通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断，选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔，最终获得健康宝宝，这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。
经过多方了解和考察，孙女士及丈夫选择到贵医附院院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。在赵淑云主任团队的共同努力下，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后，赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎，并成功移植、妊娠。妊娠中期经羊水胎儿核型分析、高通量测序致病基因验证及CNV检测，提示胎儿不携带其母亲的致病基因，染色体检测正常，是一个健康的宝宝，孙女士家族中的遗传性肾病将就此被阻断，再不会在后代中发生。在妊娠晚期，由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压，贵医附院各科会诊后建议终止妊娠，孙女士即通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月，体重2.1Kg，但新生儿评分等指标均显示宝宝健康。终于，孙女士夫妇如愿以偿！
据了解，贵州医科大学附属医院生殖医学中心常规开展PGT技术，对于有遗传病的患者，该中心PGT技术的应用将帮助患者父母阻断疾病向子代传递。
本台记者：俊江
北京大学第三医院生殖中心
中国首例试管婴儿诞生地
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