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信发助孕,带你认识什么是甲基丙二酸血症,常吐奶的宝宝需警惕!

时间:2023-05-16 13:43 来源:后藤供卵医疗机构 点击:245次

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甲基丙二酸血症也称小儿甲基丙二酸血症 ,是一种常染色体隐性遗传病,因为无有效的治疗方式,因此预防更为重要,对于一些携带有甲基丙二酸血症基因的夫妻可通过第三代试管婴儿技术来生育健康的宝宝。

甲基丙二酸血症是什么病
什么是甲基丙二酸血症(MAA)
甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传性疾病,由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病,其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质,这种疾病是通过家庭遗传下来,是先天性新陈代谢错误的疾病之一,已被中国卫生部列为首批罕见病之一。
致病原因
甲基丙二酸血症(MAA),是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着有缺陷的基因从父母双方传给孩子。患有这种罕见疾病的新生儿可能在被诊断出来之前死亡,患甲基丙二酸血症男孩和女孩的比例相同。
症状
婴儿出生时可能看起来正常,但一旦开始吃更多的蛋白质就会出现症状,这会导致病情恶化,可引起癫痫发作和中风。
症状包括:
影响通常发生在婴儿早期,可能从轻微症状到危及生命。受影响的婴儿可能出现以下症状:呕吐,脱水,肌肉张力减弱,发育迟缓,过度疲倦(嗜睡),肝脏肿大,发育迟缓。

甲基丙二酸血症的并发症
可以是长期的并发症可以包括喂养问题、智力残疾、慢性肾病和胰腺炎。这种疾病可以在没有治疗的情况下导致昏迷或死亡。
检测和诊断
用于诊断这种疾病的检测包括:
1.氨测试
2.全血细胞计数
3.CT扫描或脑部MRI
4.电解质水平
5.基因检测
6.甲基丙二酸血液试验
7.血浆氨基酸试验
治疗
甲基丙二酸血症(MAA)治疗包括维生素B12和肉毒碱补充剂和低蛋白饮食,必须小心控制孩子的饮食。
如果补充剂没有帮助,可能建议避免使用异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸和缬氨酸等物质的饮食。肝脏或肾脏移植(或两者)已被证明可以帮助一些患者,移植物为身体提供了新的细胞,有助于正常分解甲基丙二酸。
甲基丙二酸血症(MAA)可能的并发症
并发症可能包括:
1.昏迷
2.死亡
3.肾功能衰竭
遗传方式
常染色体显性遗传。比如孩子的父母是甲基丙二酸血症的携带者。那么携带者不会患病,与健康人无异;但如果两个携带者婚配,就有25%的几率同时把变异基因遗传给孩子,继承了两个变异基因的孩子就会患病。

甲基丙二酸血症遗传方式
由于甲基丙二酸血症是常染色体显性遗传,可以通过三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学诊断筛选健康的胚胎进行移植。
遗传疾病大全罕见病汇总

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子宫肌瘤是不是需要先做手术清除掉?有位患者同时有子宫肌瘤与不孕症的问题。是不是要先要把子宫肌瘤手术切除之后,再进行人工授精或试管婴儿?这有两个部分要考虑。一、子宫肌瘤到底会不会影响受孕。二、一旦怀孕以后,子宫肌瘤会不会影响到母体或是胎儿的健康。首先,对於子宫肌瘤会不会影响受孕?会不会造成不...容易受孕?医生的看法不会完全一样,有些医生倾向先手术,有些医生倾向先不要手术。不过一般比较接近的看法是,要先考量是哪一类的子宫肌瘤会影响到受孕。第一种,在子宫黏膜下(子宫内膜下)的肌瘤;第二种,是在子宫肌肉层内的肌瘤;第三种,是浆膜下的肌瘤。一般大家的看法是,黏膜下的肌瘤比较会影响到受孕,原因是它长在子宫内膜上,也就是胚胎要著床的位置,所以它影响的机会比较大,也会造成经血过多以及贫血的问题。至于子宫肌肉层里面的肌瘤就比较难讲,狠多医师认为影响不大,但是例外是虽然它没有直接在黏膜下,不过当它狠接近黏膜,尤其是说肌瘤有好几颗,就算是不太大,但已经让整个子宫腔的形状有扭曲的话,那还是有可能影响到受孕。第三种浆膜下的肌瘤, 大部分的看法是比较不会影响到受孕,因为它没有直接接触到子宫内膜,也比较不会造成子宫腔的形状扭曲,因此针对受孕这件事情,子宫肌瘤到底要不要先开刀?要先考量位置,如果位置在黏膜下,或是它会影响整个子宫腔的形状,或是与内膜相当近的话,就可以先考虑手术。另外还有一种情形,就是初期认为说肌瘤影响并不大,但是经过几次试管婴儿都还没办法怀孕的话,还是必须考虑切除肌瘤,这必须由人工生殖的治疗结果来做一个判定。因此你要跟医生讨论怎么样比较好, 同时考虑受孕这件问题时,还有知道手术后起码要半年左右的时间子宫才能恢复到比较适合受孕的状态。所以有的时候考虑开刀,也必须要考虑到患者的年龄,以及 卵巢功能。如果这患者年龄比较大,或是卵巢功能比较不好的时候,或许我们必须要考虑,如果一开刀以后还要等半年,这样卵巢功能的状况,将来是不是来的及执 行试管婴儿。但另外也有一种选择方式,我们有遇过这样一个病人,她年龄已经41岁了,发现她的卵巢功能比较弱,从她的抽血检查FSH、AMH发现她的卵巢 功能比较差,且她肌瘤又接近子宫内膜,担心做试管婴儿也不容易怀孕。在这种情况之下,可以选择是先刺激排卵、取卵,卵子或受精形成的胚胎先冷冻保存下来, 然后再开刀,开完刀等了半年,我们就有比较弹性的处理方式,将来利用这些胚胎或卵子来怀孕,可以增加怀孕的机会。如果就怀孕以后这件事情,也是必须要考虑,因为有些人的子宫肌瘤在怀孕的时候会变大,变大以后可能会有疼痛的问题、或早期流产问题。另外一个就是当肌瘤变大的时候,也可能会造成胎儿没有办法发育的那么顺畅,造成胎儿发育比较不好,或是造成早产的问题,这也是有可能性的。所以这就要考虑要不要先手术再怀孕,这当然要包括它的位置跟大小,一般来讲我们考量它可能会变大的话,它原来比较大的肌瘤,或许我们先开完刀以后再怀孕,比较不会在怀孕期间发生不好的问题。不过有一个盲,就是肌瘤不太容易预先预测怀孕期间是不是会变大、变多大、甚至於没办法预测它会不会造成怀孕早产与流产,所以这可能要跟医生做商量。

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